Гемохроматоз что это такое
Гемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.
Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.
Историческая справка
В 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.
Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.
Распространенность
В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.
Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).
Факторы риска
Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).
Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.
Причины
При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.
Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.
В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.
По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.
Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.
Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.
Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.
Клинические проявления
Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.
- Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
- Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
- Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
- Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
- Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
- Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
- Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
- Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.
Диагностика
При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.
Анализ крови:
Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;- Насыщения трансферина – более 45%;
- Анализ на ферритин (менее 200).
- Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
- Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
- Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.
Лечение
Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.
Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.
Медикаментозное лечение : цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.
Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.
Видео на тему: Риск развития гемохроматоза
Прогноз
При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.
При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.
Гемохроматоз (сидерофилия) – это наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением железа в организме. Оно приводит к различным проблемам, например, циррозу печени, сахарному диабету, сердечной недостаточности. Железо накапливается в организме из-за нарушения его обмена, причиной которого являются нездоровые гены. При раннем выявлении и лечении заболевания можно избежать развития осложнений.
Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.
Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.
Гемохроматоз бывает двух форм:
- Первичный. Возникает из-за мутации генов, ответственных за обмен железа в организме.
- Вторичный. Его развитие происходит на фоне других заболеваний, связанных с проблемами кожи и кровообращением. Также возникает он после приема препаратов, содержащих железо.
Заболевание имеет следующие стадии:
- 1. На первой нарушается обмен железа, но его количество остается в пределах нормы.
- 2. Для второй стадии характерна перегрузка этим элементом, но особых клинических признаков не возникает, однако при диагностике уже выявляются отклонения от нормы.
- 3. На третьей наблюдаются все симптомы заболевания в результате накопления железа в большом количестве.
Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.
Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.
К другим причинам развития недуга относят:
- Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
- Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
- Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.
Гемохроматоз развивается постепенно. На начальной стадии симптомы не выражены. В течение длительного времени у больного наблюдается следующая картина: слабость, недомогание, резкое снижение веса, повышенная утомляемость. Затем к таким признакам присоединяются другие:
- сухость кожи;
- боль в суставах и в области печени;
- у мужчин – атрофические изменения яичек.
После этого происходит прогрессирование заболевания. На поздних стадиях поражаются отдельные органы и развиваются следующие симптомы:
- Пигментация кожи. Такой признак гемохроматоза встречается в 90% случаев. После распада гемоглобина образуется гемосидерин – темно-желтый пигмент, который состоит из окиси железа. Его отложение в большом количестве и приводит к пигментации кожи, которая становится бронзового или бурого оттенка.
- Выпадение волос на туловище и лице (у мужчин).
- Боль в животе разной интенсивности. Она может сопровождаться следующими диспепсическими расстройствами: диарея, тошнота, рвота, отсутствие аппетита, слабость, головокружение.
- Нарушение сердечного ритма.
- Признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка).
- Боль в суставах.
Гемохроматоз может спровоцировать различные осложнения, особенно если его не лечить.
При таком заболевании происходит повреждение клеток сердечного мышечного слоя, приводя к развитию кардиомиопатии. Проявляется она тем, что камеры сердца растягиваются, орган увеличивается в размерах. Из-за этого нарушается его постоянный ритм и развивается сердечная недостаточность.
Так как избыток железа откладывается в печени, то она начинает увеличиваться в размере. Развивается фиброз, при котором ткани органа уплотняются и появляются рубцовые изменения. Через некоторое время фиброз переходит в цирроз печени.
Постоянное отложение железа приводит к тому, что отмирают клетки поджелудочной железы. Исчезают и B-клетки, синтезирующие инсулин. У 80% больных наблюдается развитие сахарного диабета и чаще всего он инсулинозависимый.
Из-за серьезного нарушения кровообращения погибает часть сердечной мышцы, что приводит к инфаркту миокарда. Если головной мозг поражается токсичными веществами, которые скопились в организме из-за сбоя работы печени, то возникает кома (диабетическая или печеночная).
Чтобы установить диагноз, врач расспрашивает больного о жалобах и осматривает его, обращая внимание на цвет кожи. Так как печень увеличена, то доктор легко это определяет при пальпации. Если заболевание дошло до стадии цирроза, то орган на ощупь твердый и бугристый. Может появиться болезненность при пальпации.
Диагностировать гемохроматоз позволяют следующие исследования:
| Метод диагностики | Что выявляет |
| Биохимический анализ крови | При заболевании в результатах увеличено количество железа и ферритина. При гемохроматозе общий анализ крови неинформативен и не может подтвердить диагноз. Его назначают для исключения анемии |
| Анализ мочи | Выявляет значительное выделение железа почками |
| Стернальная пункция | Подтверждает диагноз при определении в полученном пунктате повышенного содержания уровня железа |
| Биопсия кожного лоскута | Позволяет обнаружить значительное отложение пигмента меланина |
| Десфераловая проба | При такой процедуре больному вводят внутримышечно особое вещество – десферал. Оно связывается с лишними железосодержащими пигментами и выводится через почки. Диагноз подтверждается, если в течение суток вместе с мочой выделится железа больше 2 мг |
| УЗИ брюшной полости | При помощи такой процедуры выявляется степень поражения печени |
| МРТ | Благодаря такому методу определяют количество железа в печени. Если орган им перегружен, то интенсивность его сигнала на аппарат снижается. Также МРТ позволяет обнаружить чрезмерное скопление железа в сердце, поджелудочной железе и других органах |
В современной медицине к таким методам диагностики добавился новый – генетическое тестирование, выявляющее гемохроматоз у людей, не имеющих признаков перенасыщения организма железом. Благодаря такому исследованию обнаруживаются мутации генов H63D и C282Y, из-за которых происходит развитие болезни.
Гемохроматоз – это неизлечимое заболевание, поэтому всю жизнь человек будет страдать от нарушения всасывания железа и его выведения. Терапия проводится для того, чтобы предотвратить системные патологии: сахарный диабет, сердечную недостаточность, цирроз печени и других, развитие которых происходит в результате избытка этого элемента.
К основным принципам лечения относят:
- соблюдение строгой диеты;
- ограничение потребления витамина C;
- кровопускание;
- применение лекарственных препаратов для терапии болезней поджелудочной железы, сердца, печени.
Очень важна диета при гемохроматозе. Больным на протяжении всей жизни нужно ее соблюдать. Питание должно быть дробным, небольшими порциями, 6 раз в день. Диетические блюда употребляют в запеченном, тушеном, отварном виде. Из рациона исключают продукты, содержание железо в большом количестве:
| Разрешенные продукты | Запрещенная пища |
|
|
Чтобы вывести из организма избыток железа, прибегают к кровопусканию. Благодаря такой процедуре сильно понижается уровень такого элемента. Проводят ее дважды в неделю. За один сеанс выпускают 450 мл крови.
Но обычно график проведения кровопускания врач составляет индивидуально для каждого больного, обязательно учитывая уровень гемоглобина и показатель избытка железа. Осуществляют процедуру до тех пор, пока анализы не покажут анемию 1-й (легкой) степени.
Чтобы вывести излишки железа, применяют железосвязывающие препараты. Попав в организм, они активно соединяются с молекулами этого элемента и затем выводят их. Для этого часто используют 10%-ный раствор Десферала. Вводят его при помощи капельниц. Обычно курс лечения длится 2–3 недели.
Начало терапии гемохроматоза зависит от его клинических проявлений: чем ярче они выражены, тем мощнее должна быть медикаментозная поддержка.
Если заболевание было выявлено вовремя, то человек может прожить несколько десятилетий. Прогноз определяют с учетом того, насколько перегружены органы. Если гемохроматоз не лечить, то продолжительность жизни составит только 3–5 лет.
Прогноз будет неблагоприятным и в том случае, если при такой патологии поражены сердце, печень и эндокринная система.
Это заболевание у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Связано это с особенностями организма. Избыток железа выводится у них во время кровопотери при менструации и родах.
Если женщина, страдающая от такой болезни, забеременела, то ей необходимо сообщить об этом своему лечащему врачу. Но чаще всего такая патология не опасна для нормального развития плода.
Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев.
Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей. У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи.
Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания. Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается. В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает.
У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях. При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы!
Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации. Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин.
Наследственная природа гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.
Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности. Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней.
Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.
Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.
Симптомы наследственного гемохроматоза
На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу.
У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет. У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин.
Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет. Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности.
Диагностика гемохроматоза
Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно. У некоторых больных сначала выявляется повышенный уровень ферментов печени, что в дальнейшем приводит к диагнозу гемохроматоз. Гораздо проще, когда больные знают о гемохроматозе у родителей, поэтому приходят на обследование по этому поводу сами.
Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина.
Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме. Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза.
Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно. Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела.
Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови. Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа).
Уровень сывороточного железа может повышаться в течения дня, обычно после еды. Поэтому анализы крови должны проводиться утром, на голодный желудок.
Наиболее точный тест на гемохроматоз – это измерение содержания железа в тканях печени. Для этого теста необходимо провести биопсию – взять небольшой фрагмент печени больного. Обычно эту процедуру делают при помощи специальной длинной иглы. Больному делают анестезию, а затем вводят иглу через кожу в печень, контролируя эту процедуру при помощи аппарата УЗИ. Ткань, полученную при биопсии, изучают в лаборатории на признаки воспаления печени, цирроза (необратимого рубцевания), и проверяют содержание железа.
Биопсия печени при гемохроматозе имеет также прогностическую ценность, поскольку определяет степень необратимого рубцевания печени. Больные с гемохроматозом при сравнительно хороших результатах биопсии имеют нормальную продолжительность жизни (при условии адекватного лечения). Пациенты, у которых гемохроматоз уже вызвал цирроз печени, живут намного меньше.
Более того, у больных с циррозом резко возрастает риск рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома), который способен убить человека гораздо раньше, чем это сделал бы цирроз. Когда печень уже поражена, этот риск остается высоким, даже если гемохроматоз активно лечить.
Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз, был открыт еще в 1996 году. Ген этот получил аббревиатуру HFE. Наследственный гемохроматоз у большинства больных ассоциируется с мутациями C282Y и H63D в этом гене.
Чаще всего (95%) больные гемохроматозом имеют две мутации C282Y, унаследованные от обоих родителей. В то же время, не все люди с такой генетикой страдают накоплением железа в организме. Исследования показали, что только 50% людей с двойной мутацией C282Y болеют гемохроматозом и его осложнениями. То есть, положительный генетический тест – это еще не приговор.
Комбинированная мутация C282Y/H63D возникает у детей, унаследовавших мутацию C282Y от одного, а H63D от другого родителя. В большинстве случаев такие люди имеют нормальный уровень железа, но у некоторых возникает перегрузка железом легкой или средней тяжести.
Если ребенок унаследовал только один дефект C282Y от одного из родителей, а второй ген HFE нормальный, то у него не возникнут симптомы перегрузки железом. Но такой человек становится носителем болезни. Если оба родителя имеют такой дефект, то у каждого их ребенка 25% будет вероятность развития гемохроматоза.
Рекомендуемый в США алгоритм диагностики наследственного гемохроматоза:
1. Взрослые с подозрением на наследственный гемохроматоз (к примеру, близкие родственники больных) должны сдать анализы крови на сывороточное железо, ферритин, TIBC и насыщение трансферрина.
2. Пациенты с повышенным уровнем сывороточного железа, ферритина и насыщением трансферрина выше 45% должны пройти генетический анализ.
3. Пациенты с двойной мутацией C282Y и насыщением трансферрина выше 45% считаются больными гемохроматозом. Они должны проходить лечение (терапевтическая флеботомия).
Показания для биопсии печени.
Не все пациенты с гемохроматозом нуждаются в проведении биопсии печени. Цель печеночной биопсии – выявить больных с циррозом, а также исключить другие заболевания печени (пациенты с циррозом часто страдают раком печени).
У молодых людей до 40 лет, носителей двух мутаций C282Y, с нормальными показателями ферментов печени и уровнем сывороточного ферритина менее 1000 нг/мл риск цирроза очень мал. Ввиду этого, американские эксперты рекомендуют лечить их терапевтической флеботомией без проведения биопсии печени. У таких больных отличный прогноз при адекватном лечении.
Пациенты старше 40 лет с повышенным уровнем печеночных ферментов и сывороточным ферритином более 1000 нг/мл имеют серьезный риск цирроза печени. Врач может порекомендовать биопсию печени, если эта процедура безопасна для больного. Прогноз зависит от результатов биопсии.
Лечение наследственного гемохроматоза
Наиболее эффективным лечением гемохроматоза является флеботомия (кровопускание) – регулярное удаление части крови из вен на руках. Для лечения обычно достаточно брать одну единицу крови, или 450-500 мл, каждые 7-14 дней (в одной единице крови содержится около 250 мг железа).
При этом каждые 2-3 месяца рекомендуется проверять уровень сывороточного ферритина и насыщение трансферрина. Как только уровень ферритина упадет ниже 50 нг/мл при насыщении трансферрина ниже 50%, частоту кровопусканий уменьшают до 1 процедуры в 2-3 месяца.
Преимущества терапевтической флеботомии при гемохроматозе:
1. Предотвращение цирроза и рака печени, если лечение начато рано.
2. Улучшение функций печени, частично и у больных с циррозом.
3. Преодоление таких симптомов, как слабость, утомляемость, боли в суставах.
4. Улучшение работы сердца у больных с незначительным поражением миокарда.
Если гемохроматоз вовремя диагностировать и интенсивно лечить, то повреждений печени, сердца, поджелудочной, яичек и суставов можно полностью избежать, а пациенты остаются практически здоровыми людьми. У больных с уже возникшим циррозом можно улучшить функции органов, но рубцевание печени необратимо, и риск рака останется высоким.
Диетические рекомендации для больных с наследственным гемохроматозом:
1. Нормальная, сбалансированная диета разрешается всем больным, которым делают терапевтическую флеботомию. Избегать продуктов, содержащих железо, не обязательно.
2. Следует избегать спиртных напитков, потому что регулярное употребление алкоголя негативно сказывается на печени, повышает риск цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.
3. Прием больших доз витамина С (аскорбиновой кислоты) у пациентов с перегрузкой железом может привести к фатальной аритмии. Нужно избегать диетических добавок с витамином С, пока болезнь не взята под контроль.
4. Нельзя употреблять сырую морскую пищу, поскольку можно приобрести опасные инфекции, которые процветают в богатой железом среде.
Ранняя диагностика рака печени у больных гемохроматозом.
Рак печени (гепатома или гепатоцеллюлярная карцинома) возникает преимущественно у больных с циррозом печени. Таким образом, пациенты с гемохроматозом и циррозом должны проходить регулярные ультразвуковые исследования (УЗИ) и сдавать анализы крови на альфа-фетопротеин (белок, вырабатываемый опухолью). Эти тесты должны проводиться каждые полгода.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
