Акромегалия что это за болезнь

Содержание

• 1 Содержание
• 2 Этиология и патогенез [ править | править код ]
• 3 Клиническая картина [ править | править код ]
• 4 Диагностика [ править | править код ]
• 5 Персоналии с акромегалией [ править | править код ]
• 6 Причины акромегалии
• 7 Симптомы акромегалии
• 8 Лечение акромегалии
• 9 Причины заболевания
• 10 Симптомы и осложнения акромегалии
• 11 Лечение акромегалии
• 12 Из истории болезни

Акромегалия
МКБ-10	E 22.0 22.0
МКБ-9	253.0 253.0
OMIM	102200
DiseasesDB	114
MedlinePlus	000321
eMedicine	med/27 derm/593 derm/593
MeSH	D000172

Акромега́лия (от греч. ἄκρος — конечность и греч. μέγας — большой) — заболевание, связанное с нарушением функции передней доли гипофиза (аденогипофиз); сопровождается увеличением (расширением и утолщением) кистей, стоп, черепа, особенно его лицевой части, и др. Акромегалия возникает обычно после завершения роста организма; развивается постепенно, длится много лет. Вызывается выработкой чрезмерного количества соматотропного гормона. Аналогичное нарушение деятельности гипофиза в раннем возрасте вызывает гигантизм (при отсутствии лечения гигантизм со временем может совместиться с акромегалией). При акромегалии отмечаются головные боли, утомляемость, ослабление умственных способностей, расстройство зрения, часто половое бессилие у мужчин и прекращение менструаций у женщин. Лечение — хирургическая операция на гипофизе, рентгенотерапия, применение гормональных препаратов, уменьшающих выработку СТГ (бромокриптин, ланреотид).

Содержание

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Заболевание вызванно гиперпродукцией СТГ. Почти у всех больных выявляются СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, происходящие из соматотропных клеток. В подавляющем большинстве случаев опухолевую трансформацию этих клеток провоцируют активирующие мутации гена белка Gsальфа. Мутантный белок Gsальфа непрерывно стимулирует аденилатциклазу, что приводит к усилению пролиферации соматотропных клеток и к усилению продукции СТГ. В редких случаях гиперсекреция СТГ бывает вызвана гиперплазией гипофиза или избыточной секрецией соматолиберина.

Клиническая картина [ править | править код ]

Гиперсекреция СТГ у взрослых вызывает акромегалию; гиперсекреция СТГ у детей обычно приводит к гигантизму, а гиперсекреция СТГ на поздних стадиях полового развития (до закрытия эпифизарных зон роста) — к высокорослости.

1. Главные признаки акромегалии
2. Огрубление черт лица (увеличение надбровных дуг, скуловых костей, разрастание мягких тканей).
3. Непропорциональное увеличение размеров кистей и стоп.
4. Другие признаки
5. Чрезмерная потливость; обусловлена увеличением потовых желез и усилением обмена веществ.
6. Синдром запястного канала; обусловлен сдавливанием срединного нерва гипертрофированной фиброзно-хрящевой тканью лучезапястного сустава.
7. Деформирующий остео-артроз; особенно выражен в крупных суставах, развивается вторично вследствие разрастания костной ткани и деформаций суставов (под действием веса).
8. Артериальная гипертония; по-видимому, обусловлена задержкой натрия почками под влиянием СТГ
9. Нарушение толерантности к углеводам или инсулинонезависимый сахарный диабет; вызваны контринсулярным действием СТГ.
10. Гиперкальциурия: по-видимому, обусловлена стимулирующим действием СТГ на продукцию 1,25(OH)2D3.
11. Галакторея; обусловлена либо собственной лактогенной активностью СТГ, либо смешанной аденомой, секретирующей не только СТГ, но и пролактин.
12. Апноэ во сне; может быть вызвано как обструкцией дыхательных путей, так и угнетением дыхательного центра.
13. Головная боль; обусловлена повышением ВЧД.
14. Причины повышенной смертности при акромегалии: поражения сосудов головного мозга, болезни сердца и легких. Кроме того, при акромегалии повышен риск полипоза и рака толстой кишки.

Диагностика [ править | править код ]

Характерный внешний вид и анализ позволяют сразу заподозрить акромегалию. Для подтверждения диагноза проводят следующие лабораторные исследования:

1. Определяют базальный уровень СТГ в сыворотке в разные дни (дважды или трижды), чтобы исключить случайные колебания уровня СТГ.
2. Проба с глюкозой. Это самая надежная подтверждающая проба. Пациенту назначают раствор, содержащий 50—100 г глюкозы, перорально и через 60—90 минут проводят анализ.

Персоналии с акромегалией [ править | править код ]

В хронологическом порядке

• Рондо Хэттон (1894—1946) — американский солдат, журналист и киноактёр. Скорее всего (хотя и не точно) толчок заболеванию дало отравление ипритом во время Первой мировой войны. Став актёром, играл уродливых злодеев в фильмах ужасов [1][2] .
• Тийе, Морис (1903−1954) — французский рестлер, родившийся на Урале в семье французов; прообраз Шрека[3] .
• Кил, Ричард (1939—2014) — американский актёр ростом 2,18 м [4] .
• Андре Гигант (1946—1993) — профессиональный рестлер и актёр болгарско-польского происхождения [5] .
• Стрёйкен, Карел (род. 1948) — нидерландский характерный актёр ростом 2,13 м [6] .
• Игорь и Гришка Богдановы ( Igor et Grichka Bogdanoff ; род. 1949) — французские близнецы русского происхождения, телеведущие-популяризаторы космической физики [7] .
• Биг Шоу (род. 1972) — американский рестлер и актёр ростом 2,13 м.
• Макгрори, Мэттью (1973—2005) — американский актёр с ростом 2,29 м [4] .
• Валуев, Николай Сергеевич (род. 1973) — российский боксёр-профессионал и политик [8] .
• Великий Кали (род. 1972) — индийский рестлер, актёр, пауэрлифтер ростом 2,16 м.
• Антониу Силва (род. 1979) — бразильский боец смешанных единоборств.
• Чхве Хон Ман The Techno Goliath, Korean Colossus, Che Man (род. 1980) — южнокорейский спортсмен, боец кикбоксинга, смешанных боевых искусств (ММА) [источник не указан 394 дня] .
• Мэри Энн Беванн — Победитель конкурса "Самая мужчино-подобная женщина в мире"

Акромегалия – это синдром, развивающийся вследствие избыточной продукции гипофизом соматотропина (гормона роста) после периода созревания и окостенения эпифизарных хрящей. Заболевание характеризуется постепенным патологическим ростом костей, внутренних органов и мягких тканей, в особенности периферических частей тела (конечностей, головы, лица). Вследствие этого нарушается обмен веществ в организме, резко возрастает вероятность заболевания сахарным диабетом.

Распространенность акромегалии составляет 44-69 случаев на 1 млн. населения. Заболеванию в большей степени подвержены люди в возрасте от 30 до 50 лет (чаще это женщины). Крайне редко акромегалия встречается в детском возрасте. У детей, у которых процесс формирования костей еще не завершен, вследствие акромегалии развивается гипофизарный гигантизм (чаще встречается у мальчиков). В пубертатный период он проявляется в виде быстрого пропорционального роста, и лишь со временем у гипофизарного гиганта начинают развиваться симптомы акромегалии (увеличение длины конечностей, периостальный рост костей, изменение размеров частей лица, увеличение количества мягких тканей и размеров внутренних органов).

Причины акромегалии

В 99% случаев причины акромегалии – макроаденома гипофиза, гиперплазия его ацидофильных клеток, усиленно вырабатывающих гормон роста, а также эктопия гипофиза. Повышенная выработка соматотропного гормона также может быть обусловлена:

• гипоталамической секрецией соматолиберина, вызванной различного рода поражениями гипоталамуса;
• эктопированной секрецией соматолиберина (аденома поджелудочной железы, карциноид, бронхогенный рак);
• эктопированной секрецией гормона роста (рак легких).

При отсутствии доброкачественных опухолей в железистых тканях гипофиза акромегалию могут вызывать:

• травмы черепа;
• патологическое течение беременности;
• острые и хронические инфекции (например, корь, грипп и т.д.);
• психические травмы;
• опухоли, локализующиеся в центральной нервной системе;
• злокачественные новообразования левой лобной доли;
• эпидермический энцефалит;
• кисты большой цистерны, образовавшиеся в результате травм головы или как следствие перенесенных инфекционных заболеваний;
• врожденный или приобретенный сифилис.

Стоит отметить, что перенесенная травма сама по себе не является причиной акромегалии, она просто может стать катализатором развития этой патологии роста.

У взрослых людей с полностью сформированным скелетом причиной акромегалии является избыточная выработка соматотропного гормона. Из-за нее начинается периостальный рост костной ткани, вследствие чего кости скелета заметно утолщаются и деформируются.

Симптомы акромегалии

Акромегалия характеризуется медленным и незаметным для больного развитием клинических проявлений. Первые признаки акромегалии, связанные с изменением внешности и ухудшением самочувствия, возникают лишь спустя несколько лет после нарушения гормонального фона. В большинстве случаев от момента проявления первых симптомов акромегалии до постановки точного диагноза проходит от 4 до 10 лет.

Несмотря на то, что клиническая картина акромегалии очень разнообразна, часто единственной жалобой пациента является изменение внешнего облика, который характеризуется увеличением носа, ушных раковин, кистей, стоп. Постепенно происходит утолщение костей черепа, в результате чего начинают резко выступать надбровные дуги, скулы, затылочный бугор, челюсти, образуются глубокие складки на затылке, нарушается прикус, развивается прогнатизм. Происходит разрастание мягких тканей лица, которые, увеличиваясь, также и утолщаются. Происходит гипертрофия сосочков на языке, в результате чего язык начинает давить на зубы. Утолщаются и огрубевают голосовые связки, голос становится более низким и грубым, а речь – смазанной и нечеткой.

У пациентов с акромегалией изменяется качество волос и кожи. Так, кожа огрубевает, утолщается, сальные и потовые железы на ней заметно расширяются. При этом выделяемый пот обладает специфическим неприятным запахом. Волосы на теле могут исчезать полностью, или же наоборот слишком разрастаются как на туловище, так и на лице (последнее в особенности характерно для женщин).

Кроме того, характерными для акромегалии симптомами также являются:

• гипертрофированность мышечной системы на ранних стадиях и атрофия ее с прогрессирующей слабостью по мере развития заболевания;
• повышение артериального давления;
• головные боли преимущественно в лобно-височных областях, в области переносицы, надбровных дуг, глазных яблок (могут различаться по своему характеру и интенсивности, иногда способны доводить больного до состояния исступления);
• сонливость;
• плохая переносимость повышенной температуры окружающей среды;
• умеренное повышение массы тела;
• нарушение функции сердечно-сосудистой системы;
• увеличение размеров печени желудка, длины кишечника;
• гипертрофированность половых желез (у женщин);
• невриты и радикулиты;
• застойные явления и мелкие кровоизлияния в глазных яблоках;
• выпадение периферического поля зрения;
• потеря способности воспринимать определенный цвет;
• остеопороз;
• рыхлость межпозвоночных дисков;
• сахарный диабет (если заболевание воздействует на периферические эндокринные железы, сахарный диабет развивается в очень тяжелой форме, которая характеризуется инсулинорезистентностью и потребностью в больших дозах инсулина);
• узловые формы зоба, которые не сопровождаются признаками гормональной активности щитовидной железы.

По мере увеличения опухоли гипофиза при акромегалии у человека возникает повышение внутричерепного давления, двоение в глазах, светобоязнь.

В отдельных случаях при акромегалии гипофиз спонтанно сокращает выработку избыточного количества гормона роста, и тогда заболевание перестает прогрессировать. Однако гораздо чаще оно поступательно развивается, приводя к потере зрения, а также развитию осложнений, приводящих к смерти пациента.

Лечение акромегалии

Для лечения акромегалии используют несколько взаимодополняющих методов. Терапия направлена на снижение выработки гормона роста гипофизом и устранение таких неприятных симптомов заболевания, как головные боли, нарушение зрения и т.п.

В большинстве случаев пациенту показаны:

• хирургическая операция по удалению аденомы гипофиза;
• облучение межуточно-гипофизарной области (наиболее распространенный метод консервативного лечения акромегалии);
• имплантация в гипофиз радиоактивного иттрия, золота или иридия;
• криогенное разрушение гипофиза;
• медикаментозная терапия с применением агонистов дофамина и аналогов соматостатина.

Отсутствие лечения резко сокращает продолжительность жизни больных с акромегалией, поскольку заболевание сопровождается серьезными осложнениями со стороны различных систем и органов. Своевременное лечение акромегалии позволяет приостановить прогрессирование болезни, однако не позволяет вернуть прежний внешний вид пациенту.

Заболевание акромегалия встречается относительно редко: приблизительно 60 случаев на 1 млн человек. Каждый год фиксируется от 2 до 4 случаев акромегалии, женщины и мужчины болеют одинаково часто.

Акромегалию вызывает тяжелое гормональное нарушение: повышенная секреция соматотропного гормона роста. Проявление заболевания зависит от возраста, когда гормон роста начинает вырабатываться в ненормально больших количествах.

Если это происходит в детском и подростковом возрасте, избыток гормона приводит к гигантизму: чрезмерно высокому росту. Но обычно акромегалия диагностируется в среднем возрасте, когда рост давно прекратился. Избыток гормона в этом случае вызывает увеличение в размерах кистей и стоп, внутренних органов, костей и мягких тканей. Процесс развивается медленно, и от фактического начала болезни до установления диагноза проходит обычно 7-8 лет.

Причины заболевания

Акромегалия, причины и симптомы этой болезни изучаются давно. Люди с характерной внешностью и чрезмерно высоким ростом не могли не привлечь внимания врачей. В ходе исследований было выявлено:

• Определенную роль в развитии заболевания играет наследственность. Болезнь чаще выявляется у близких родственников.
• Около 99% всех случаев акромегалии вызвано доброкачественной опухолью — аденомой гипофиза. Клетки опухоли вырабатывают избыточное количество соматотропного гормона, а иногда — еще и пролактина. Развитие опухоли может быть спровоцировано травмой головы или хроническим воспалением пазух носа.
• В редких случаях гормон роста может вырабатываться опухолью иной локализации: опухолью гипоталамуса, яичников, легких, горла, поджелудочной железы и др.

Симптомы и осложнения акромегалии

• Увеличение роста и размера отдельных частей тела: кистей, стоп, ушей, носа, языка. Внутренние органы тоже увеличиваются, но это не так заметно внешне.
• Лицо становится грубым из-за выпирания надбровных дуг и скул, из-за увеличения размеров носа и челюстей.
• Увеличение челюстных костей приводит к нарушению прикуса и появлению промежутков между зубами.
• Грудная клетка становится выпуклой и приобретает форму бочонка.
• Из-за роста языка и изменения структуры гортани и голосовых связок голос больного становится низким и хриплым.
• Из-за гипертрофии соединительных тканей и хряща деформируются суставы, что приводит к развитию артрозов и появлению суставных болей.
• Кожа становится более толстой и грубой, деятельность потовых и сальных желез усиливается.
• Увеличившиеся в размере мышцы не становятся сильнее, так как происходит одновременная дистрофия мышечных волокон. В результате больной ощущает слабость, быстро устает. Дистрофия затрагивает и сердечную мышцу, в результате чего постепенно нарастают симптомы сердечной недостаточности.
• Больные часто страдают от повышенного артериального и внутричерепного давления.
• По мере роста гипофизарной опухоли она начинает сдавливать расположенные рядом отделы мозга. Нарушаются функции зрения и появляются сильные головные боли.
• При акромегалии часто фиксируются нарушения дыхания, особенно синдром ночного апноэ.
• У 30% мужчин и более чем 40% женщин нарушаются половые и репродуктивные функции.
• Почти треть больных акромегалией сталкивается с развитием сахарного диабета из-за серьезных эндокринных нарушений.
• Акромегалия вызывает увеличение риска развития новообразований в кишечнике, матке и щитовидной железе.

Лечение акромегалии

Акромегалия, лечение болезни и реабилитация больного не всегда заканчиваются хорошо, но терапия может быть вполне успешной. В арсенале врачей есть три метода борьбы с акромегалией, которые могут комбинироваться при необходимости.

• Хирургический: удаляют опухоль гипофиза, продуцирующую гормон роста.
• Лучевой: на опухоль воздействуют радиологическими методами.
• Медикаментозный, при котором больному назначают вещества, тормозящие синтез соматотропина.

При отсутствии адекватного лечения болезнь прогрессирует и может окончиться летально.

Из истории болезни

Одним из наиболее известных больных акромегалией был Морис Тийе, живший в первой половине 20 века во Франции. Прекрасно образованный, очень умный и харизматичный человек из-за акромегалии был вынужден отказаться от карьеры юриста и заниматься рестлингом. В этом качестве Тийе был вполне успешен: он дважды стал чемпионом мира среди тяжеловесов.

Но известность ему принесло не это, а его «вторая жизнь»: именно с Мориса Тийе был нарисован известный мультперсонаж Шрек.

Еще один известный человек, на чьей внешности акромегалия оставила неизгладимый след — Антонио Силва «Бигфут», бразильский борец.

Наконец, наш соотечественник, гигант Николай Валуев, также перенес операцию по удалению опухоли гипофиза. Его внешность — классический пример симптомов акромегалии.